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by Redazione
DNA fetale libero: la frontiera non invasiva della diagnosi prenatale
La medicina moderna ha trasformato l’attesa di un figlio in un percorso accompagnato da una consapevolezza scientifica senza precedenti. Tra le innovazioni più significative degli ultimi anni spicca lo screening basato sull’analisi del DNA fetale libero (cffDNA, cell-free fetalDNA o DNA fetale libero da cellule), una procedura che permette di indagare la salute genetica del feto senza alcun rischio per la madre o per il nascituro.
Che cos’è e come funziona il cfDNA?
Durante la gestazione, piccole frazioni di DNA derivanti dalla placenta circolano nel flusso sanguigno materno. Attraverso un semplice prelievo ematico venoso, eseguibile già dalla 10ª settimana di gravidanza, è possibile isolare questi frammenti e analizzarli mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS).
Questo test, noto anche come NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), valuta la probabilità che siano presenti le più comuni trisomie:
- Sindrome di Down (Trisomia 21)
- Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
- Sindrome di Patau (Trisomia 13)
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali e microdelezioni.
L’accuratezza scientifica dello screening
A differenza dei test combinati del primo trimestre (come il Bi-Test), che si basano su parametri statistici ed ecografici, l’analisi del DNA fetale libero vanta una sensibilità superiore al 99% per la rilevazione della Trisomia 21, con una percentuale di falsi positivi estremamente bassa (inferiore allo 0,1%).
È fondamentale ricordare che il NIPT rimane un test di screening. In caso di esito positivo, la diagnosi deve essere confermata attraverso procedure invasive come l’amniocentesi o la villocentesi.
Perché scegliere questa tecnologia?
L’assenza di rischi di aborto è il vantaggio principale. Laddove i metodi invasivi presentano una percentuale di rischio, seppur minima, legata alla procedura, il prelievo ematico elimina ogni pericolo meccanico per la camera gestazionale, offrendo al contempo una precisione molecolare.
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