La causa dell’arresto della sintesi del DNA può essere una carenza di vitamina B12 e\o di acido folico.

ANEMIA DA CARENZA DI VITAMINA B12

La vitamina B12 si trova in numerosi alimenti di origine animale come carne, pesce, uova, latte e derivati e le scorte nell’organismo sono cospicue. Quindi, in caso di diete vegetariane, occorrono tra i 10 ed i 20 anni per veder comparire i primi segni di carenza di Vitamina.

Negli adulti la carenza può comparire a causa di difetti di assorbimento intestinale o a causa dell’assunzione di farmaci che riducono l’assorbimento della Vitamina. 

La proteina di trasporto nel sangue della Vitamina B12 si chiama Transcobalamina.

Oltre ai sintomi caratteristici delle anemie, nelle anemie da carenza di Vitamina B12 sono presenti disturbi specifici di tipo digestivo quali dispepsia, anoressia, diarrea. Tipica la glossite atrofica di Hunter che colpisce la lingua.

Nei casi gravi ci possono essere sintomi neurologici determinati da una demielinizzazione delle fibre nervose.

La diagnosi avviene attraverso l’esame dello striscio di sangue periferico che dimostra la presenza di cellule aumentate di volume ed il dosaggio della Vitamina B12 che risulta bassa.

ANEMIA DA CARENZA DI ACIDO FOLICO

L’acido folico si trova in natura soprattutto nei vegetali verdi (asparagi, spinaci, lattuga, piselli, broccoli) nella carne e nel fegato. La forma attiva della vitamina è il Tetraidrofolato ed è la forma coinvolta nella sintesi del DNA.

I folati vengono distrutti dalla cottura e quindi è fondamentale assumere gli alimenti freschi.

La carenza può comparire nelle situazioni di etilismo, di epatopatia e nel caso di difetti di  assorbimento intestinale ma anche in gravidanza dove c’è un aumentato fabbisogno di acido folico.

Il quadro clinico e la diagnosi sono simili a quelli della carenza di Vitamina B12.

Il dosaggio dell’Acido Folico nel sangue chiarirà il tipo di carenza.

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EZIOLOGIA E PATOGENESI

L’organismo umano assorbe il ferro con la alimentazione e ne perde circa 1 mg\die. Se la quantità di ferro perso supera quello assorbito si instaura prima di tutto una condizione di sideropenia senza anemia e poi di anemia sideropenica.
Ecco elencate le principali cause dell’anemia sideropenica:

• malnutrizione
• rapido accrescimento
• gravidanza
• allattamento
• menometrorragie
• sanguinamenti intestinali
• interventi chirurgici a carico dell’apparato gastrointestinale

CLINICA

I pazienti sideropenici ma non anemici possono essere asintomatici o presentare sintomi quali difficoltà alla concentrazione, stanchezza.
Quando compare anche l’anemia compaiono anche i sintomi tipici quali pallore cutaneo e delle mucose, palpitazioni, astenia, tachicardia, cefalea, irritabilità e dispnea.
Nei pazienti nei quali l’anemia si è instaurata lentamente si attivano meccanismi cardiovascolari di compenso che ritardano l’insorgere dei sintomi. Nelle anemie di lunga durata compaiono fragilità ungueale ed alopecia.

DIAGNOSI

La presenza di anemia e di valori di ferritina sotto la norma permette di porre diagnosi di anemia sideropenica.

LABORATORIO

La carenza di ferro è documentata da una concentrazione della ferritina sierica al disotto i parametri di riferimento.
Se la perdita di ferro prosegue compaiono altre alterazioni:

Anisopoichilocitosi, microcitosi, ipocromia delle emazie, riduzione dei valori di Hb, riduzione dei valori delle sideremia.

Tra gli indici eritrocitari da valutare ci sono anche MCV, MCHC e RDW.

Il valore del Recettore Solubile della Transferrina (sTfR) è un utile ausilio nella diagnostica differenziale delle anemie ed un suo aumento è indicativo di carenza marziale.

Altri valori da considerare per una diagnosi corretta di anemia sideropenica sono la tranferrina, la capacità totale di legare il ferro (TIBC), la sideremia e la saturazione della transferrina.

Tipico ma non patognomonico di anemia sideropenica è un aumento del numero delle piastrine ed un
lieve implemento della velocità di eritrosedimentazione (VES).

TERAPIA

La terapia della Anemia Sideropenica è la somministrazione di Ferro per via orale.
In casi particolari si può somministrare il ferro per via parentelare (preferibilmente endovena).
La terapia deve durare fino a che i valori ematochimici non si sono normalizzati e nei casi di grave carenza la terapia può durare anche 6 mesi.

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In realtà la definizione di anemia correntemente usata è la riduzione di uno o più dei seguenti parametri:
Emoglobina (Hb), Globuli Rossi (GR), Ematocrito (Hct).

Questo perché ci possiamo trovare di fronte a persone con anemia ma con valori di Hb nella norma ed invece riduzione del numero dei GR o dell’Hct.

La presenza di una anemia però non costituisce una diagnosi perché essa ha una patogenesi multipla e può essere a volte la manifestazione di una malattia sistemica.

CLASSIFICAZIONE

La più semplice classificazione delle anemie è quella detta “morfologica” che le classifica in base al
volume dei globuli rossi (MCV: Volume Corpuscolare Medio). In questa maniera esse vengono
classificate in:
1. Microcitiche (MCV ridotto)
2. Normocitiche (MCV normale)
3. Macrocitiche (MCV aumentato)
Tra le prime (Anemie Microcitiche) annoveriamo ad esempio le anemie da carenza di ferro (anemia
sideropenica) e l’anemia mediterranea (Talassemia); tra le Normocitiche annoveriamo le anemie da
malattie croniche e quelle da insufficienza renale; tra le Macrocitiche annoveriamo le anemie da carenza
di acido folico e da vitamina B12.

ALTRE CLASSIFICAZIONI

Un’altra classificazione delle anemie viene fatta in base alla eziopatogenesi delle stesse che va ad identificare due gruppi:

1. Anemie da difetto di produzione dei globuli rossi
2. Anemie da aumentata distruzione dei globuli rossi

Tra le condizioni che contraddistinguono le due forme c’è la conta dei reticolociti (globuli rossi giovani) che nel primo caso sarà ridotta o normale, mentre sarà aumentata nel secondo caso.
Nell’ambito delle anemie da difetto di produzione annoveriamo le anemie aplastiche, le sindromi mielodisplastiche, le anemie da insufficienza renale, le anemie sideropeniche e le anemie da carenza di folati e vitamina B12.
Tra le anemie da aumentata distruzione annoveriamo le anemie emolitiche e le anemie post emorragiche.

DIAGNOSI

Per una corretta diagnosi il primo passo è un’accurata anamnesi ed una visita completa del paziente con la valutazione delle indagini di laboratorio di primo e secondo livello (esami di base ed esami specifici per la identificazione del tipo di anemia).
In caso di anemia acuta è obbligatorio un rapido inquadramento diagnostico.
Tale anemia può essere causata ad esempio da patologie dell’apparato gastroenterico, genito-urinario, traumi, emorragie intraoperatorie.
Nel caso si sospetti una anemia emolitica devono essere effettuate tutte le indagini volte alla identificazione della emolisi e delle sue cause.
In caso di anemia cronica è importante stabilire se tale anemia è di tipo acquisito o congenito ed in questo caso il laboratorio riveste un ruolo cruciale per la diagnostica differenziale.

SINTOMATOLOGIA

Il ridotto apporto di ossigeno ai tessuti determinato dalla ridotta concentrazione di Hb determina i sintomi caratteristici delle anemie:

1. pallore
2. astenia
3. affaticamento
4. difficoltà di concentrazione
5. palpitazioni
6. cefalea
7. vertigini
8. angina da sforzo o a riposo

Accanto a questi sintomi, definiti come soggettivi, si possono rilevare anche i cosiddetti sintomi oggettivi quali tachicardia, dispnea da sforzo, ipotensione arteriosa, edemi perimalleolari, soffi cardiaci.
I sintomi soggettivi ed oggettivi sono di entità variabile in relazione alla gravità della anemia ed alla rapidità della sua insorgenza. In caso di anemia acuta tali sintomi si possono presentare tutti nel loro
complesso, mentre in caso di anemia cronica tali sintomi possono essere più sfumati e sottovalutati dal paziente.
Accanto ai sintomi generali tipici delle anemie, possono essere presenti sintomi caratteristici delle diverse sindromi anemiche e quindi più specifici per il tipo di patologia.

ESAMI DI LABORATORIO

Gli esami di laboratorio sono fondamentali nella diagnostica delle anemie.
Possono essere distinti in esami di I, II e III livello.
I primi sono di semplice esecuzione da parte dei laboratori di base e sono:
1. esame emocromocitometrico: permette di stabilire se l’anemia è isolata o si accompagna ad alterazione dei globuli bianchi o delle piastrine per identificare patologie primitive a carico del midollo osseo
2. conta dei reticolociti: è un importante indice della funzionalità del midollo osseo
3. esame microscopico del sangue periferico: permette di valutare la morfologia delle cellule del sangue orientando la diagnosi
4. dosaggio della ferritina sierica: rappresenta il ferro dei depositi, una sua riduzione al di sotto dei valori di normalità può confermare la diagnosi di anemia sideropenica
5. dosaggio della bilirubina: è importante per valutare la presenza di emolisi.

Gli esami di II livello comprendono ad esempio indagini immunoematologiche (test di Coombs), lo studio elettroforetico dell’Hb, la determinazione degli enzimi eritrocitari (Glucosio 6 fosfato deidrogenasi –G6PD e Piruvato Kinasi – PK), il dosaggio dei livelli sierici della vitamina B12 ed acido folico.

Gli esami di III livello studiano le alterazioni biochimiche e molecolari che caratterizzano le anemie. La
tecnica più utilizzata è certamente la PCR (Polymerase Chain Reaction) che permette di individuare rapidamente le mutazioni genetiche note e di effettuare, ad esempio, la diagnosi rapida di Talassemia Major.

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La rinosinusite acuta insorge solitamente con un’ostruzione delle comunicazioni (osti) che collegano i seni al naso, associata a congestione nasale causata da infezioni per lo più virali, allergie, o reazioni a sostanze ambientali irritanti. 

La diagnosi della sinusite si basa su un’accurata anamnesi della sintomatologia del paziente (ostruzione del naso, secrezione mucosa persistente, difficoltà nella percezione degli odori e dolore intorno agli occhi), associata ad un preciso studio delle cavità nasali con nasofibroendoscopio flessibile ed imaging TC del massiccio facciale. 

Quando l’infiammazione peggiora e sembra non rispondere al trattamento iniziale, si parla di infezione cronica di basso grado. Essa è riconosciuta come rinosinusite cronica e causa sintomi che potrebbero persistere da pochi mesi a anni. 

In questi casi, la terapia medica, come gli antibiotici, antinfiammatori, mucolitici e decongestionanti, sebbene importante, non sempre risulta efficace; è necessario quindi un approfondimento diagnostico multidisciplinare con l’obiettivo di individuare il giusto intervento per ripristinare una corretta ventilazione e drenaggio dei seni paranasali, per poi intervenire chirurgicamente.

Il trattamento chirurgico della sinusite

La chirurgia della sinusite viene solitamente eseguita per via endoscopica con l’aiuto di strumenti dedicati. Questo intervento non comporta alcun taglio sulla pelle. Puó essere eseguito sia con tecniche mini-invasive in anestesia locale sia, per i casi più complessi, con un sistema di navigazione computerizzata che, come il navigatore satellitare, indica l’esatta posizione degli strumenti chirurgici durante tutte le fasi dell’intervento basandosi sulle immagini TC. Questo consente di eseguire un intervento mini-invasivo in massima sicurezza e precisione. Il paziente di solito torna a casa il giorno dopo l’intervento. Il trattamento della sinusite odontogena prevede, oltre alla bonifica dei seni interessati dall’infiammazione acuta o cronica e al ripristino della corretta ventilazione rinosinusale, anche il trattamento della causa odontogena in sinergia con il chirurgo orale. 

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La rinosinusite acuta insorge solitamente con un’ostruzione delle comunicazioni (osti) che collegano i seni al naso ed è associata a congestione nasale causata da infezioni per lo più virali, allergie, o reazioni a sostanze ambientali irritanti. L’ostruzione può portare all’accumulo di secrezioni all’interno dei seni paranasali, che possono fungere da terreno di coltura per i batteri patogeni. Se questa condizione infiammatoria si protrae per mesi ed anni si instaura una sinusite cronica con e senza polipi nasali. 

Hai mal di testa? Febbre? Respiri con difficoltà? Scopri i sintomi della sinusite nel nostro articolo: Sinusite cos’è e come prevenirla?

Come diagnostichiamo la rinosinusite in PRETMEDICA?

La diagnosi di sinusite si basa sulla sintomatologia del paziente associata ad un accurato studio delle cavità nasali con nasofibroendoscopio flessibile. Se la condizione dura per alcune settimane o mesi, o non risponde al trattamento iniziale, è spesso necessario un approfondimento diagnostico. L’Rx del cranio non è sufficiente, va eseguita una TC del massiccio frontale che mostra chiaramente la condizione dei seni paranasali. 

Come trattiamo la rinosinusite in PRETMEDICA?

L’obiettivo del trattamento della rinosinusite sta nel ripristinare una corretta ventilazione e drenaggio dei seni paranasali. La terapia medica, come gli antibiotici, antiinfiammatori, mucolitici e decongestionanti, sebbene importante, non sempre risulta efficace e a volte bisogna ricorrere al trattamento chirurgico, ma non prima di una valutazione multidisciplinare. 

Presso il nostro centro PRETMEDICA è possibile contare su un gruppo multidisciplinare di specialisti per il trattamento a 360 gradi della patologia dei seni paranasali. 

La rinosinusite non dev’essere trascurata, ma, diagnosticarla quanto prima, ci aiuterà ad intervenire tempestivamente ed in maniera più efficace. Consulta i nostri specialisti per analizzare insieme a loro il tuo caso.

Ti aspettiamo in PRETMEDICA!

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